مقالات ترجمه شده

میکروسفالی آمیش: ابقاء دراز مدت و توصیف ویژگی های بیوشیمیایی

عنوان فارسی

میکروسفالی آمیش: ابقاء دراز مدت و توصیف ویژگی های بیوشیمیایی


عنوان لاتین

Amish Microcephaly: Long-Term Survival and Biochemical Characterization

مشخصات کلی

سال انتشار 2010
کد مقاله 2938
فرمت فایل ترجمه Word
تعداد صفحات ترجمه 7
نام مجله AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
نشریه Wiley-Liss, Inc
درج جداول و شکل ها در ترجمه انجام نشده است
جداول داخل مقاله ترجمه نشده است

چکیده فارسی

میکروسفالی آمیش یک اختلال متابولیک است که آن را قبلا میکروسفالی مادرزادی کشنده و آلفا- کتوگلوتاریک اسیدوری می نامیدند. تمام گزارشات از بیماران جامعه ی آمیش پنسیلوانیا مبنی بر وجود موتاسیون هموزیگوس در SLC25A19 است. همچنین بیماران مذکری با MCPHA به دنیا آمده اند که والدین آن ها در اونتاریو کانادا هستند و دارای ریشه ی آمیش هستند. میکروسفالی در هفته ی21 آبستنی مشخص می شود. در هنگام تولد، MRI از عصب صورت و مغز وجود MCPHA را به اثبات می رساند. در این بیماران آلفا-کتوگلوتاریک اسید در ادرارشان وجود دارد و میزان آن به طور معنادارای افزایش می یابد. در طی متابولیک این بیماران یک لاکتیک اسیدوز وجود دارد و در بیماران با رژیم چربی بالا این مورد نیز قابل مشاهده است. در سن 7 سالگی، این بیماران سالم به نظر می رسند اما میکروسفالی شدیدی در آن ها، به صورت نهفته وجود دارد. SLC25A19 به عنوان انتقال دهنده های داخلی دئوکسی نوکلئوتید و تیامین پیروفسفات در میتوکندری هستند. فنوتیپ بیوشیمیایی MCPHA می تواند در کاهش فعالیت سه آنزیم میتوکندریایی نقش داشته باشند که این آنزیم برای فعالیت، به TPP به عنوان کوفاکتور نیاز دارد: TPP به عنوان کوفاکتور آنزیم های پیرووات دهیدروژناز، آلفا-کتوگلوتارات دهیدروژناز و آمینواسید دهیدروژناز شاخه دار شده، می باشد. ما در این بررسی ثابت کردیم که آلفا-کتوگلوتاریک اسیدونور در MCPHA پایدار نیست اما لاکتیک اسید به صورت ثابت وجود دارد و حتی می تواند بیشتر از حالت نرمال باشد. این شواهد در بیماران مبتلا به میکروسفالی مادرزادی مشخص شده است.

چکیده لاتین

Amish microcephaly (MCPHA, OMIM #607196) is a metabolic disorder that has been previously characterized by severe infantile lethal congenitalmicrocephaly and alpha-ketoglutaric aciduria. All reported patients have been from the Pennsylvania Amish community and homozygous for a p.Gly177Ala mutation in SLC25A19.We present a further male patient withMCPHAborn to distantly consanguineous parents in Ontario, Canada with Amish ancestors. Microcephaly was evident at 21 weeks gestation on ultrasound. At birth, the facial appearance and brain MRI scan were characteristic of MCPHA, with the additional features of partial agenesis of the corpus callosum and a closed spinal dysraphic state. Urine levels of alpha-ketoglutaric acid were normal at birth and during metabolic crisis, but were markedly elevated during a time of metabolic stability. A severe lactic acidosis was present during metabolic crises and responded to treatment with a high fat diet. At age 7 years, the child is healthy but has severe microcephaly and profound developmental delay. SLC25A19 has been described as a mitochondria inner membrane transporter for both deoxynucleotides and thiamine pyrophosphate (TPP). The biochemical phenotype of MCPHA may be attributable to decreased activity of the three mitochondrial enzymes that require TPP as a cofactor: pyruvate dehydrogenase, alpha-ketoglutarate dehydrogenase, and branched chain amino acid dehydrogenase. We confirm that alpha-ketoglutaric aciduria is not a constant finding in MCPHA and suggest that a persistent lactic acidemia may be more common. The diagnosis should be considered in patients with severe congenital microcephaly, especially in association with lissencephaly, dysgenesis of the corpus callosum, or a spinal dysraphic state.

خرید و دانلود ترجمه این مقاله:

جهت خرید این مقاله ابتدا روی لینک زیر کلیک کنید، به صفحه ای وارد می شوید که باید نام و ایمیل خود را وارد کنید و پس از آن روی دکمه خرید و پرداخت کلیک نمایید، پس از پرداخت بلافاصله به سایت بازگشته و می توانید فایل خود را دانلود کنید، همچنین لینک دانلود به ایمیل شما نیز ارسال خواهد شد.

دیدگاه ها

هیچ دیدگاهی برای این مقاله ثبت نشده است

ارسال دیدگاه

مقالات معتبر علمی از ژورنال های ISI