بررسی اثر جهش های ژن HFE بر اضافه بار (سر بار) آهن در بیماران تالاسمی مصری

قیمت: 43,000 تومان

دانلود رایگان مقاله

خرید ترجمه مقاله

عنوان فارسی

بررسی اثر جهش های ژن HFE بر اضافه بار (سر بار) آهن در بیماران تالاسمی مصری

عنوان لاتین

Study of the effect of HFE gene mutations on iron overload in Egyptian thalassemia patients

سابقه و هدف: جهش های ژن HFE را مسئول هموکروماتوز (خون رنگ زدگی) ارثی، می دانند. اثر آن بر بار آهن در بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور و حاملین بحث برانگیز است. اهداف: هدف از اين مطالعه تعيين شيوع جهش هاي ژن HFE (C282Y و H63D) در بيماران مبتلا به تالاسمي ماژور و حاملین و بررسي تاثير آن بر سطح سرم فريتين مي باشد. بیماران و روشها: یک مجموع 100 بیمار مبتلا به تالاسمی ماژور، هدف بوده است؛ 75 بیمار و 25 حامل برای جهش های ژن HFE با استفاده از PCR-RFLP مورد بررسی قرار گرفتند. سرم فریتین اندازه گیری شده با ELISA در رابطه با جهش های HFE مورد بررسی قرار گرفت. يافته ها: بيست و هشت بيمار مبتلا به تالاسمي ماژور (3/37 درصد) هتروزيگوت برای جهش H63D (H/D)، 8 (10.7%) D / D و 39 (52 درصد) منفي بودند. در میان ناقلین، 4 هموزیگوت (16٪) D/D و 21 (84٪) H/H بودند. آلل جهش یافته C282Y در هیچ یک از افراد شناسایی نشده است. سطح فريتين سرم در بيماران مبتلا به تالاسمی ماژور هتروزيگوت يا هوموزيگوت ها به علت جهش H63D در مقايسه با افراد بدون جهش (000/0 = p) معنی دار بود. هوموزیگوتهای حامل برای جهش H63D سطح فريتین سرم را به طور معنی داری نسبت به افراد بدون جهش نشان داد (001/0> p). نتيجه گيري: هوموژگوسيتی برای جهش H63D با افزايش سطح فريتين ارتباط دارد

Background: HFE gene mutations have been shown to be responsible for hereditary hemochromatosis. Their effect on iron load in b-thalassemia patients and carriers remains controversial. Objectives: We aimed to determine the prevalence of HFE gene mutations (C282Y and H63D) in b-thalassemia patients and carriers and to investigate its effect on their serum ferritin levels. Patients and methods: A total of 100 b-thalassemia subjects; 75 patients and 25 carriers were screened for HFE gene mutations by PCR-RFLP. Serum ferritin measured by ELISA was evaluated in relation to HFE mutations. Results: Twenty-eight b-thalassemia patients (37.3%) were heterozygotes for H63D mutation (H/D), 8 (10.7%) were D/D and 39 (52%) were negative (H/H). Among carriers, 4 (16%) were D/D and 21 (84%) were H/H homozygotes. C282Y mutant allele was not detected in any of the subjects. Serum ferritin levels were significantly higher in b-thalassemia patients heterozygotes or homozygotes for H63D mutation compared to those without mutation (p= 0.000). Carriers homozygotes for H63D mutation showed significantly higher serum ferritin levels compared to those without mutation (p< 0.001). Conclusion: Homozygosity for H63D mutation tends to be associated with higher ferritin levels in beta-thalassemia patients and carriers suggesting its modulating effect on iron load in these cases.